XV Congresso Catarinense de Cardiologia

Divisor de Título

RARA CAUSA DE BAVT FUNCIONAL: SINDROME DO QT LONGO CONGÊNITO TIPO 2 SECUNDÁRIO A MUTAÇÃO HERG/KCNH2

INTRODUÇÃO A síndrome do QT longo congênita (SQTL) é uma doença cardíaca potencialmente letal associada à taquiarritmias ventriculares, especialmente torsade de pointes, secundária ao prolongamento da repolarização ventricular. Um pequeno subconjunto de pacientes desenvolvem BAV 2:1 ou mais raramente BAVT que geralmente se manifesta no periodo neonatal e tem sido associada a um prognóstico letal com uma taxa de mortalidade de até 67% aos 2 anos de idade. As mutações homozigóticas geralmente relacionadas com HERG ou KCNH2 (SQTL2) ou SCN5A (SQTL3). Nós reportamos um caso de SQTL2 com 2 anos de idade e sobrevivente de morte súbita abortada com mutação localizada em HERG/KCNH2. RELATO DE CASO Um paciente caucasiano de 2 anos com 13 quilos foi procurou atendimento médico hospitalar por sintomas clínicos compatíveis com infecção de vias aéreas superiores no momento da triagem hospitalar apresentou sincope seguido de convulsão. Sinais vitais da admissão com FC de 34 cpm, demais compatível com a idade. Submetido a estimulação artificial transvenosa com estabilização do quadro clinico inicial, traçado de monitor (foto1) com ritmo em BAVT. Posteriormente coletado informações: supostamente epiléptico sob tratamento com fenitoína ? mas não possuía substrato neurológico em exames complementares, irmão com tetralogia de fallot com morte súbita abortada secundária a SQTL.Admitido em UTI com desenvolvimento de tempestade elétrica com múltiplos episódios de torsades de pointes (foto2) com necessidade de cardioversão elétrica e entubação orotraqueal com controle terapêutico com associação de estimulação aritificial com FC em torno de 120 cpm e infusão de lidocaína EV.Diagnóstico clinico de SQTL com 8.5 pontos ? critérios de Schwartz (Qt longo 548 ms, torsades, sincope com stress, história familiar).Após a estabilização da tempestade elétrica optado por implante de cardiodesfibrilador dupla câmara com eletrodos epicárdicos (foto3). Obtido teste genético que confirmou diagnóstico clinico com mutação em HERG/KCNH2 ? SQTL2. Paciente recebou alta utilizando propranolol e mantem acompanhamento ambulatorial com ausência de novos eventos arrítmicos. CONCLUSÃO Apresentamos uma causa incomum de BAVT mas com alto grau de letalidade. Na presença de distúrbio de condução do NAV associado com TV polimórfica devemos aventar a hipótese de SQTL. Fato importante que provavelmente retardou o diagnóstico arrítmico do caso foi o suposto diagnostico de epilepsia em família portadora de SQTL, na ausência de investigação arrítmica. Além disso apresentamos a excelente evolução clinica do paciente e do tratamento empregado.

Autores: ANA CAROLINA GERN JUNQUEIRA, Ana Carolina Caldara Barreto, CASSIO FON BEN SUM, ELIANA COSTA PELLISSARI, JOSIANE MAGDA CAMAROTTO D'AGOSTINI, KARILA SCARDUELLI LUCIANO, Rafael de March Ronsoni