XV Congresso Catarinense de Cardiologia

Divisor de Título

Estenose Aórtica Supravalvar associada à Herança Autossômica Dominante: Relato de Caso

Introdução: Patologias que geram obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (OVSVE) representam apenas 6% das cardiopatias congênitas, sendo a localização supravalvar aórtica (SVAo) a de menor frequência. Os pacientes portadores dessa enfermidade podem apresentar precordialgia, síncope e dispneia. É comum a associação a distúrbios genéticos sendo reconhecidos quatro subtipos - incluindo o herdado por padrão autossômico dominante. Há relatos na literatura de acometimento de até três gerações dentro de uma família. Relato de Caso: P.H.F.S., 19 anos, masculino, sem comorbidades conhecidas, foi encaminhado ao Instituto Nacional de Cardiologia (INC), por "sopro" detectado em consulta de rotina, apesar de ser assintomático e praticante de atividade física regular. O exame físico não apresentava qualquer alteração, exceto por sopro sistólico 3+/6+ em foco aórtico e foco aórtico acessório irradiado para fúrcula esternal. Seu eletrocardiograma evidenciava sinais de HVE. Ecocardiograma (06/16) confirma HVE (SIV/PP 12mm), função sistólica biventricular preservada e estenose supraórtica em junção sino-tubular (gradiente máximo VE-Ao de 64 mmHg e médio de 36mmHg) - em ampulheta. Realizado teste ergométrico: 11,63 METs, duplo produto de 28000, resposta clínica, hemodinâmica e eletrocardiográfica adequadas ao exercício. Desde então, em acompanhamento clínico regular e permanecendo assintomático. A singularidade decorre da mãe do paciente ter sido diagnosticada com o estenose aórtica supravalvar, aos 22 anos de idade. Foi submetida à aortoplastia com patch de pericárdio bovino na época por ser sintomática. Discussão: Trata-se de uma doença rara em que a deformação mais comum é por estreitamento luminal da aorta proximal em ?ampulheta?. Outras variantes encontradas: diafragma fibroso localizado distalmente aos orifícios das artérias coronarianas ou ainda como uma estenose difusa da aorta ascendente. Detecta-se espessamento e displasia da camada média associada a uma diminuição das fibras de elastina. Estas alterações são causadas por mutações ou deleções do gene da elastina localizado no cromossoma 7q11.23. Destaca-se a associação de estenose SVAo com estenose da artéria pulmonar em cerca de 50% dos casos. São reconhecidos quatro subtipos: Associado à Síndrome de Williams - o mais comum; esporádico; relacionado à Hipercolesterolemia Familiar homozigótica (FH) e herdado por padrão autossômico dominante- hipótese plausível para o caso relatado, já que encontrado em parentes de 1º grau na ausência de comorbidades associadas. A morte súbita é rara, porém mais comum quando associado à estenose pulmonar/doença coronariana. A cirurgia é o tratamento de escolha, indicada naqueles com sintomas e com gradiente médio maior que 50 mmHg. É desaconselhada a prática de esportes competitivamente, mesmo nos assintomáticos. A gestação é contra indicada nas mulheres com estenose grave e sintomáticas, além de ser fundamental o aconselhamento genético para essas famílias.

Autores: BRUNO FRANCISCO DE ALMEIDA PENHA, Aline Nogueira, André Braga, Cláudia Francisco, Horacio Veronesi, Leonardo Medeiros, Ângelo Salgado